脊髓性肌萎症基因治療跨世紀大躍進　健保給付全台第一例效果顯著

健保署石崇良署長表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8-9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次。健保署自109年7月起給付SMA脊髓注射藥物，112年4月給付口服液劑，到112年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，照護人數持續增加。他同時鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。石署長很樂見家屬分享他們的喜悅，希望病童可以越來越進步。

高醫附設醫院王照元院長表示，SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，在經過兩個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。

高醫小兒科部鐘育志教授表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)，讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，進步到64分(滿分)，漸漸追上正常嬰兒發展。

今年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。今年8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。

高醫說，從SMA藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前，越早治療效果越好。期許每位第一型SMA病童都能儘早治療獲得最佳治療效果，讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會，大幅提升SMA家庭的生活品質，讓第一型SMA病童可以勇敢追夢，更有病友期許自己將來可以成為醫師，有力量去幫助更多的人。