脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志指出，台灣每10,000-17,181位新生兒中就約有1位罹患SMA，6成患者會在出生6個月內發病，因運動神經元退化，將肌肉將逐漸無力、萎縮，造成行動、吞嚥困難，最後須長期仰賴呼吸器。
台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，SMA在台灣的盛行率，估計每48人中有1位是帶因者，若爸媽同時SMA帶因，孩子約有1/4機率會成為SMA患者。
人類遺傳學會前理事長林炫沛醫師則說，SMA分為4型，以第一型患者最常見，但一般在2歲前就會因呼吸衰竭死亡。
現行可藉由30多個篩檢項目來早期發現新生兒異常疾病，其中政府補助21項，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，民眾也可額外加選檢測約10項及早發現罕見疾病，包括SMA、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等。
台灣小兒神經醫學會秘書長、雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎則提醒，罕見疾病中，高達8成為基因遺傳導致，許多父母認為已花很多錢產檢，或有保險考量，家長希望寶寶的保險審核通過後才篩檢，導致多數晚於常規時間才進行新生兒必選21項篩檢。
事實上，金管會已於2012年頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」，郭雲鼎提醒，別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會，48小時是守護寶寶的黃金時間，早期和晚期治療的預後差很多。
林炫沛呼籲，政府不要只做半套，盼能將目前10多項自費加選篩檢，都納入新生兒篩檢必選項目中，唯有全面篩檢，才能減少漏網之魚。
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