領先全球！馬偕採新生兒腳跟血 揪4A型黏多醣症
【即時中心／綜合報導】馬偕兒童醫院今天公布領先全球最新研究成果，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，掌握患者治療的黃金時間。該成果將於12月登上國際權威醫學期刊 《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。
從小無力行走！35歲才發現罹患這罕病 健保給付用藥獲新生
【記者鮮明／台中報導】台中市何先生10個月大時意外骨折，傷勢恢復後卻無力行走，父母帶著他四處尋醫都找不到病因，直到35歲那年才診斷出罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，卻又因為費用太高無力治療，直到今年8月健保給付用藥範圍擴大，在童綜合醫院全力協助下，終於通過用藥給付，讓他感覺人生重拾了新希望，疾病終於有藥可以延緩退化。
新生兒篩檢每年揪3千人異常！這「要命疾病」6成在半年內發作 黃金48小時拖不得
【記者林芳如／台北報導】我國新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案，許多人認為產前驗過父母基因已足夠，但醫師說，這無法100%反映寶寶基因，大多數遺傳性、先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，需在產後48小時內及時新生兒篩檢直接確認寶寶健康。
強化數位治理並打造婦幼友善城市 桃園市婦幼發展局、智發會揭牌
【記者張沛森／桃園報導】桃園市府婦幼發展局、智慧城鄉發展委員會今天（29日）揭牌。張善政表示，這2單位明年1月1日正式運作，此為全臺創舉，除以前瞻性思維推動跨局處合作，強化數位治理，也藉由婦幼發展局成立，將桃園打造為婦幼友善城市，提供市民宜居安居的環境。
脊髓性肌萎症基因治療跨世紀大躍進 健保給付全台第一例效果顯著
【記者凃建豐／高雄報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)，是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式，基因治療藥物於今年8月納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設醫院執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光，健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅！
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