何先生說,他在10個月大時因意外骨折,但傷勢恢復後雙腳卻無力行走,父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療,一直找不出真正的病因,2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後,發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型,但因為當時不符合用藥申請資格,治療費用很高,並且離家又遠,就先持續在鄰近醫院進行復健治療。

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所幸,今年健保給付用藥範圍擴大,在童綜合醫院小兒神經科醫師范洪春及醫療團隊努力下,再加上何先生持續積極復健,很幸運的通過用藥給付,讓何先生感覺人生重拾了新希望,疾病終於有藥可以延緩退化。他在分享會上特別感謝范洪春醫師、王俐婷個管師、復健部李敏輝主任及所有醫療、復健團隊的大力幫忙。

范洪春醫師表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病,脊髓運動神經元會漸進性退化,逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況,但對於智力沒有影響。目前依台大醫院新生兒篩檢結果預估,SMA在台灣發生率為一萬七千分之一。

范洪春說,患者發病的年齡與退化程度都不同,目前大致區分為四型:第一型是指6個月前發病,可能壽命不超過兩歲;第二型是指6-18個月發病,可能可以獨立坐著,但是終身可能無法站立或行走,個案何先生就是屬於第二型的患者;第三型是指發病大於18個月,發病前也許可以正常活動,但會逐漸失去行動能力;第四型是指成人才發病,其運動功能影響可能很輕微。

范洪春醫師指出,這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過,希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生,讓何先生開始用藥後,可以維持目前的肢體肌力功能,除外,咀嚼能力也變得比較好,讓病友能攝取營養更均衡,讓體力更好。

童綜合醫院今天舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會,邀請現年41歲病患何先生現身分享個人經歷,希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望,生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外,還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧,也讓現場大家都很感動。

范洪春醫師幫何先生檢查。童綜合醫院提供
范洪春醫師幫何先生檢查。童綜合醫院提供

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