從小無力行走！35歲才發現罹患這罕病　健保給付用藥獲新生

何先生說，他在10個月大時因意外骨折，但傷勢恢復後雙腳卻無力行走，父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型，但因為當時不符合用藥申請資格，治療費用很高，並且離家又遠，就先持續在鄰近醫院進行復健治療。

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所幸，今年健保給付用藥範圍擴大，在童綜合醫院小兒神經科醫師范洪春及醫療團隊努力下，再加上何先生持續積極復健，很幸運的通過用藥給付，讓何先生感覺人生重拾了新希望，疾病終於有藥可以延緩退化。他在分享會上特別感謝范洪春醫師、王俐婷個管師、復健部李敏輝主任及所有醫療、復健團隊的大力幫忙。

范洪春醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響。目前依台大醫院新生兒篩檢結果預估，SMA在台灣發生率為一萬七千分之一。

范洪春說，患者發病的年齡與退化程度都不同，目前大致區分為四型：第一型是指6個月前發病，可能壽命不超過兩歲；第二型是指6-18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，個案何先生就是屬於第二型的患者；第三型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第四型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。

范洪春醫師指出，這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過，希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生，讓何先生開始用藥後，可以維持目前的肢體肌力功能，除外，咀嚼能力也變得比較好，讓病友能攝取營養更均衡，讓體力更好。

童綜合醫院今天舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會，邀請現年41歲病患何先生現身分享個人經歷，希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外，還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧，也讓現場大家都很感動。