保險拖延害慘寶寶　新生兒龐貝氏症險喪命！台北榮總「緊急處置」救回

台中王小弟出生後不到1個月，出現嚴重呼吸困難，送醫後發現心臟異常肥大、肌張力低且肌肉酵素增高，醫師高度懷疑他罹患罕見的「龐貝氏症」。病情危急下，台北榮總兒童醫學部主任楊佳鳳立即派出團隊將他轉送北榮，並啟動緊急處置。即便當天迅速完成診斷並給藥，王小弟仍出現氣道壓迫、心律不整等重症，醫療團隊不得不進行氣管置換及心臟急救，甚至一度準備啟動葉克膜，最終經過40天住院治療，成功救回並康復出院。

龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要因體內缺乏「酸性葡萄糖苷酵素」，導致肝醣無法分解並堆積，進而損害肌肉，影響心臟和呼吸功能。嬰兒型患者若未及時治療，通常會在1歲前因心臟或呼吸衰竭死亡。在台灣，平均每2萬5千名新生兒中就有1人罹患龐貝氏症，且目前只能依賴每2周施打酵素來延緩病情，越早發現治療，效果越好。

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目前，國民健康署補助21項新生兒篩檢，包括蠶豆症等常見疾病，但不包含龐貝氏症及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等重大罕見疾病。因此，許多家長因保險考量延後自費篩檢，導致寶寶無法及時診斷，錯失最佳治療時間。王小弟的案例提醒所有家長，篩檢並非可有可無，任何拖延都有可能帶來不可挽回的後果。

台北榮總兒童醫學部主任牛道明呼籲，新生兒篩檢的項目，無論公費或自費，都是經專家嚴謹制定的，特別是像龐貝氏症和SMA這類疾病，早期診斷與治療極為重要。他強調，家長應按照正常程序進行篩檢，不要存僥倖心態，才能確保寶寶的健康未來。若再拖延，可能不僅影響孩子的長期預後，甚至危及生命。