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脊髓性肌萎症有救!工程師9年跌斷大小腿與肩膀 治療後1年不再摔倒

脊髓性肌萎症有救!工程師9年跌斷大小腿與肩膀 治療後1年不再摔倒

【記者凃建豐/高雄報導】今年55歲的王程麒是一名工程師,曾經負責政府大型專案,且申請到上億元研發經費,但他3歲前就步態不穩容易跌倒,運動功能較同儕落後,直到41歲才確診是「脊髓性肌肉萎縮症」。歷經從馬桶跌下來,手腳無力,維持青蛙趴地姿勢長達一小時的窘境,也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折,左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過。王程麒苦等治療多年,終於在去年初經高醫團隊的協助下,接受健保藥物治療,搭配醫囑規律復健,力量的回歸一點一滴,日積月累,近一年間都不再摔倒。

29歲孕婦產檢驚見「侏儒症」 機率最低僅4萬分之1!靠這方法檢測

29歲孕婦產檢驚見「侏儒症」 機率最低僅4萬分之1!靠這方法檢測

【記者鮮明/台中報導】南投1名29歲少婦首度自然受孕,16週時在台中茂盛醫院接受超音波產檢,發現胎兒長骨異常,進一步接受全基因檢測竟驗出第4對染色體上的基因有缺陷,即俗稱「侏儒症」,全台僅400多人。夫妻倆忍痛中止妊娠,半年後少婦再度自然受孕,所幸胎兒檢查均無異常,準備5月臨盆。茂盛醫院說,「侏儒症」可能是遺傳,也可能是胎兒基因突變,建議產前進行全基因檢測,或利用試管嬰兒技術做PGD篩檢,以避免病傳子代。

保時捷為罕病兒點燃希望 為生活注入色彩、實現夢想

保時捷為罕病兒點燃希望 為生活注入色彩、實現夢想

【記者林浩昇/台北報導】駕駛保時捷跑車在賽道上馳騁、體驗一日警察、與職業足球員同場踢球——這些夢想以及許多來自內心深處的願望,無論難易,保時捷在過去一年來努力幫助世界各地的重症兒童和青少年實現這些心願,為他們的生活注入無比珍貴的色彩。

AI兒科醫生來了!中國首例AI投入兒科會診 診斷結果與專家近似

AI兒科醫生來了!中國首例AI投入兒科會診 診斷結果與專家近似

【周恩華/綜合外電】中國自新創AI公司DeepSeek如橫空出世般推出號稱低成本、高效能、全開源的AI模型後,各行各業如百花齊放般,紛紛推出自己試行的產品。其中一項最貼身,甚至可能改變醫療體系與結構的「產品」,便是AI兒科醫生。經過測試後,號稱診斷結果與專家醫師會診的結論非常接近。

單身美女醫師收養罕病兒 用愛改寫結節硬化症童命運!

單身美女醫師收養罕病兒 用愛改寫結節硬化症童命運!

【記者黃泓哲/綜合報導】6歲男童「柴柴」罹患罕見的結節硬化症,因父母照顧不當,多次住院。中山醫學大學附設醫院新生兒科王杏安醫師,在治療過程中被柴柴的天真笑容打動,萌生母愛,堅信「沒有人比我更適合當他的媽媽」,毅然決定收養柴柴。歷經3年繁瑣的程序,兩人終於在去年正式成為母子,這段溫暖故事感動無數人。

迷因「我是小鳳今年九歲」其實是罕病 一起認識「龐貝氏症」

迷因「我是小鳳今年九歲」其實是罕病 一起認識「龐貝氏症」

【記者黃泓哲/台北報導】近期「我是小鳳,今年9歲」成為網路流行迷因,源自速食店愛心之家公益廣告中一名女孩的故事。小鳳因罹患罕見疾病「龐貝氏症」需要長期就醫,速食店愛心之家提供她和家人住宿協助,一起認識何謂「龐貝氏症」。

聚焦罕病挑戰 台大醫療體系國際研討會攜手日韓專家破難題

聚焦罕病挑戰 台大醫療體系國際研討會攜手日韓專家破難題

【記者黃泓哲/綜合報導】台大醫院醫療體系今(7)日舉辦罕見疾病國際學術研討會,邀請來自日本、韓國與台灣的專家,共同探討罕病診斷與治療新進展。會議重點包括基因定序技術、區域診斷平台及國際合作模式,為罕見疾病患者帶來更多治療希望與突破。

包小柏用AI「復活」女兒 喪女之痛歷歷在目嘆:沒打算走出來

包小柏用AI「復活」女兒 喪女之痛歷歷在目嘆:沒打算走出來

【記者林秭渝/台北報導】藝人包小柏的愛女2021年12月20日因病過世,得年22歲,歷經喪女之痛的他因走不出傷痛而一夜白髮,因想念女兒,他投身博士班鑽研AI技術,要與女兒在數位空間相遇,近日他在《台灣啟示錄》公開包容的AI影像,透過螢幕再次告白,讓他當場落淚,直呼:「我本來就沒打算走出來,我想外人無法理解,但跟我遇到一樣事情的人,我相信他們一定可以理解,我只是把他做得更純粹,讓我說起來沒那麼悲痛。」

本周新錶|萬寶龍暖心捐錶慈善拍賣 YEMA現代化復刻經典作

本周新錶|萬寶龍暖心捐錶慈善拍賣 YEMA現代化復刻經典作

【記者張家玲/台北報導】每周腕錶時刻到!本周萬寶龍(MONTBLANC)帶來了暖心消息,於近日捐贈了1只明星傳承系列Nicolas Rieussec計時腕錶,參與支持歐洲抗腦白質退化症協會(ELA)的慈善拍賣會;法國腕錶品牌YEMA推出限量500只的Skin Diver Slim CMM.20//FADE GHOST,作為對品牌1960年代Skin Diver腕錶的致敬與現代化復刻之作。

保險拖延害慘寶寶 新生兒龐貝氏症險喪命!台北榮總「緊急處置」救回

保險拖延害慘寶寶 新生兒龐貝氏症險喪命!台北榮總「緊急處置」救回

【記者黃泓哲/綜合報導】近年來,有2到3成的新生兒家長,為了替寶寶購買終身保險,僅接受基本的公費新生兒篩檢,等保險核保後才進行自費的全面篩檢。然而,這樣的拖延可能錯失罕見疾病的黃金治療時機,造成不可逆的傷害,甚至危及生命。台中一名出生僅27天的男嬰因延後篩檢,差點錯過搶救機會,所幸經醫療團隊全力救治,才成功挽回生命。

長照悲歌!73歲夫親手推罕病妻墜14樓 當場慘死

長照悲歌!73歲夫親手推罕病妻墜14樓 當場慘死

【記者曾佳俊/新北報導】新北市新莊區今(9)日上午發生一起墜樓案!一名73歲林姓男子長年照顧罹患罕見疾病的68歲邱姓妻子、疑似不堪經濟生活與精神壓力負荷下,竟狠心將妻子從14樓推下,導致妻子當場重創死亡,林男事後也主動到派出所自首,目前正由警方偵訊中,詳細案情仍待釐清,目前朝殺人罪偵辦。

罕病妻遭73歲夫親手推下 墜14樓當場慘死 立委說話了

罕病妻遭73歲夫親手推下 墜14樓當場慘死 立委說話了

新北市新莊區9日上午發生一起墜樓案!一名73歲林姓男子長年照顧罹患罕見疾病的68歲邱姓妻子、疑似不堪經濟生活與精神壓力負荷下,竟狠心將妻子從14樓推下,導致妻子當場重創身亡。對於這起長照悲歌,國民黨立委陳菁徽指出,必須從整體制度去探討悲情長照,必須檢討現行勞工彈性照顧假制度,除了落實照顧不離職,更應重視如何實踐照顧不困難,將是長照3.0的最重要課題之一。

嘿咻「雙陰道辣妹」特別嗨嗎? 她揭實情:男人根本有洞就好

嘿咻「雙陰道辣妹」特別嗨嗎? 她揭實情:男人根本有洞就好

【劉育良/綜合報導】26歲的英國情色網美安妮(Annie Charlotte),16歲時檢查出罕見疾病雙子宮畸形,才知道自己體內有兩個陰道、兩個子宮,後來她藉此走向情色之路。至於男人和她做愛時是否會有特殊感受?她表示,事實是和她做愛的多數男人,根本不在乎她有幾個陰道。

捐點數拿50元折價券!百貨耶誕點燈邀150萬會員做公益

捐點數拿50元折價券!百貨耶誕點燈邀150萬會員做公益

【記者莊偉祺/台北報導】耶誕節即將到來,不少人都關注耶誕城、耶誕樹等打卡裝置,但有許多團體仍需要幫助。遠東SOGO今(27日)於台北忠孝館舉辦點燈活動,並與瑪利亞基金會發起愛心捐點活動,邀請150萬名會員參加,12/1起扣除快樂購點數100點,就能支持「0-3歲瑪利寶寶極早期療育服務」計畫,行公益之餘還能獲得50元電子折價券。

真的有天使!陌生人提醒幼兒異狀 驗出罕病救了一命

真的有天使!陌生人提醒幼兒異狀 驗出罕病救了一命

【周恩華/綜合外電】離奇的真實情節,讓人相信真的有守護天使的存在。美國一位媽媽7月時帶著孩子去主題公園遊玩,一位面容和善、態度誠懇的陌生男子盯著她的六周男嬰看,然後告訴媽媽,男嬰應該有病,建議媽媽帶男嬰去醫院檢查。媽媽莫名相信陌生男子的話,在醫院真的檢查出了罕病,讓男嬰提早治療,保住了一命。

北港朝天宮媽祖停駕賜福 「寬魚國際」執行長邱瓈寬率員工恭迎聖駕

北港朝天宮媽祖停駕賜福 「寬魚國際」執行長邱瓈寬率員工恭迎聖駕

【娛樂中心/台北報導】北港朝天宮開山建廟330週年,北港媽祖16日起至21日搭乘聖駕車進行全台心靈遶境公益巡迴活動,20日下午3時40分蒞臨由知名經紀人、製片及導演邱瓈寬(寬姐)所領導的「寬魚國際」停駕賜福,寬姐率公司一級主管、全體員工及其家眷,恭迎媽祖聖駕。

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