脊髓性肌肉萎縮症(SMA)主要是SMN1基因缺失或突變，導致脊髓前角細胞(運動神經元)退化，造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳疾病，SMA發生機率約1萬分之1到2萬分之1，屬於罕見疾病，目前全台灣約有420名SMA病友，百人已納健保給付治療，但還有近300人與時間賽跑。
SMA的臨床表現主要為全身肌肉張力低下、四肢與軀幹肌無力及肌肉萎縮，SMA病人的運動功能會隨著時間持續退化。2016年起陸續出現背針、基因治療、口服藥等3種新興藥物️，透過增加SMN的表現，讓病患可以減緩甚至停止運動功能退化，持續穩定呼吸和進食功能。
雙和醫院小兒部主任郭雲鼎表示，SMA病人最後死因大都是肺部感染併發症，肺部感染不是SMA病人容易感冒，而是他們肌肉無力，肺功能只有一般人的三成左右，清痰需要一點肌肉用力，所以他們清痰能力不佳，感冒以後容易併發肺炎。
SMA病人可以如何降低肺部感染？郭雲鼎說，尚未感染時，可以接種流感疫苗、肺炎鏈球菌疫苗、新冠疫苗等，降低感染後重症，其次，平常可以做一些呼吸復健，訓練肺部張開。如果已經感染的話，可以用咳嗽機輔助清痰，避免痰無法排除而二次感染。
台大兒童醫院院長、小兒神經科醫師李旺祚強調，「SMA病人的重點是咳不出痰，即便吃化痰藥仍得借助人工拍痰，以及咳嗽機製造負壓力量把痰吸出來」，只要感染或感冒有痰咳不出來，痰積在肺部容易變成肺炎，SMA病人常見因感染併發肺炎、敗血症而過世。
然而咳嗽機不可能隨時開著使用，李旺祚表示，正常人有痰隨時能咳出來，即便睡覺還是能夠咳出來，SMA病人睡覺或沒有使用咳嗽機的時候，痰就會開始累積，而且不知道積了多少，咳不出來就容易造成肺部感染，真的防不勝防。
爆料信箱：news@nextapple.com
★加入《壹蘋》Line，和我們做好友！
★下載《壹蘋新聞網》APP
★Facebook 按讚追蹤
點擊閱讀下一則新聞
