脊髓性肌肉萎縮症(SMA)主要是SMN1基因缺失或突變,導致脊髓前角細胞(運動神經元)退化,造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳疾病,SMA發生機率約1萬分之1到2萬分之1,屬於罕見疾病,目前全台灣約有420名SMA病友,百人已納健保給付治療,但還有近300人與時間賽跑。

SMA的臨床表現主要為全身肌肉張力低下、四肢與軀幹肌無力及肌肉萎縮,SMA病人的運動功能會隨著時間持續退化。2016年起陸續出現背針、基因治療、口服藥等3種新興藥物️,透過增加SMN的表現,讓病患可以減緩甚至停止運動功能退化,持續穩定呼吸和進食功能。

雙和醫院小兒部主任郭雲鼎表示,SMA病人最後死因大都是肺部感染併發症,肺部感染不是SMA病人容易感冒,而是他們肌肉無力,肺功能只有一般人的三成左右,清痰需要一點肌肉用力,所以他們清痰能力不佳,感冒以後容易併發肺炎。

SMA病人可以如何降低肺部感染?郭雲鼎說,尚未感染時,可以接種流感疫苗、肺炎鏈球菌疫苗、新冠疫苗等,降低感染後重症,其次,平常可以做一些呼吸復健,訓練肺部張開。如果已經感染的話,可以用咳嗽機輔助清痰,避免痰無法排除而二次感染。

台大兒童醫院院長、小兒神經科醫師李旺祚強調,「SMA病人的重點是咳不出痰,即便吃化痰藥仍得借助人工拍痰,以及咳嗽機製造負壓力量把痰吸出來」,只要感染或感冒有痰咳不出來,痰積在肺部容易變成肺炎,SMA病人常見因感染併發肺炎、敗血症而過世。

然而咳嗽機不可能隨時開著使用,李旺祚表示,正常人有痰隨時能咳出來,即便睡覺還是能夠咳出來,SMA病人睡覺或沒有使用咳嗽機的時候,痰就會開始累積,而且不知道積了多少,咳不出來就容易造成肺部感染,真的防不勝防。

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