現年30多歲的施小姐，小時候學走路與跑步都比同年齡孩子慢，而且蹲下後站立有點困難，初期以為骨科疾病，治療無效改看神經科，國小時期確診SMA。她的運動功能曾3度斷崖式惡化。第一次發生在大學時期，雙腳像布丁一樣軟、無法邁出步伐，雙手也無法握筆寫字。
第二次出現在4年前的研究所時期，施小姐獨自到美國紐約實習，原本還能依靠助行器維持行動力，沒想到一次感冒後，一度只能躺在床上、完全不能動，但為了不讓家人擔心，更不願意放棄得來不易的實習機會，因此選擇暗自流淚與承受。
第三次則發生在去年底，某天夜晚下班回家，為防止跌倒，雙手扶牆，小心翼翼地走向門外，但跨出大樓門口後，肌肉就像失去聯絡一樣無法控制。施小姐表示，當時為了保持站姿，耗盡全身力氣，完全無法抽空打手機求救，只能僵在原地，直到精疲力盡跪倒，今年初開始仰賴輪椅行動。
「有藥沒錢買」比「沒有藥醫」更殘酷
看似個性堅強的施小姐並非對治療不抱希望，而是不敢相信能申請到健保，不敢想像在申請健保未果之下，媽媽會如何傾家蕩產救自己。她直言，2百萬或2千萬的藥物對她來說就像沒有一樣，「有藥沒錢買」比「沒有藥醫」更殘酷。
直到年初健保放寬SMA藥物給付於青少年與成人病友的消息公布，台北榮總神經內科醫師蕭丞宗的積極，讓施小姐決定給自己一次機會。蕭丞宗深刻體會健保申請過程對病友而言有多困難，主動安排甚至陪伴在醫院裡面「跑關」，盡量減少施小姐往返醫院的次數。
所幸施小姐通過健保給付，目前接受SMA背針治療3個月左右，追蹤數據顯示病況正在進步，可咬牙站立長達2小時，也可在室內緩慢走動。但健保規定如果2次追蹤評估退步，就不再給付藥物，讓施小姐擔心也做好再度失去的打算。
3種SMA藥物已納健保給付
台灣每17,181名新生兒就有1位是SMA寶寶，目前全台灣約有400名SMA病友，百人已納健保，但與時間賽跑還有300人。蕭丞宗指出，目前已有3種SMA藥物納入健保給付，分成背針、口服和基因治療，只有背針沒有給付年齡限制。
2023年歐洲一份SMA藥物追蹤最長時間(30個月)的真實世界證據發表，研究顯示對於成人與年齡較大的兒童病友，背針均能帶來持續且穩定的運動功能改善，且治療時間越長，治療效果越明顯。
蕭丞宗指出，國外給付SMA藥物其實沒有那麼多限制，每位病友都應該有接受治療的權利，希望政府在財政允許的情況下，不設限給付用藥，因為用藥的確能明顯改善症狀，不只幫助SMA病友本身，也連帶減輕照顧者及家庭的負擔。
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