聚焦罕病挑戰　台大醫療體系國際研討會攜手日韓專家破難題

首場演講由日本京都大學Fumihiko Matsuda教授介紹「RADDAR-J數據平台」，透過集中化資料管理，有效提升罕病診斷與治療率。該平台被視為國際罕病研究的典範，成功幫助日本建立完善的罕病診療體系。韓國釜山大學Chong Kun Cheon教授則分享「KR-RDSP診斷支援計劃」兩年成果，透過全基因體定序技術，大幅縮短患者診斷時間，並改善基因資源分配不均的問題，為罕病患者帶來精準醫療解方。

台大醫院雲林分院蔡孟儒醫師介紹次世代基因定序（NGS）技術，強調基因分析在罕病診斷中的重要性。自2014年引進NGS技術以來，台大醫院已完成超過6561例檢測，診斷率高達56.5%，與國際水準接軌。透過精準診斷與個人化治療計畫，大幅提升患者預後效果，讓罕病治療邁向新里程碑。

推薦新聞：跨年熬夜不傷身　中醫師教你4招保健康

台大醫院雲林分院於2019年成立雲嘉首家罕見疾病中心，結合基因醫學部與總院資源，提供跨科整合醫療與遺傳諮詢服務。該中心讓患者免於長途奔波，減輕身心負擔，並推動地方醫療資源升級。透過這些努力，罕病患者與家庭獲得更便捷的照護，診療效率也大幅提升。

因應少子化挑戰，衛福部自2021年推動兒童醫療照護升級，台大基因醫學部成為「兒童困難診斷平台」的重要支柱。透過核糖核酸分析與第三代基因定序技術，為疑難雜症患童提供跨院跨科診斷，協助許多家庭找到病因，並量身打造治療方案。這次研討會促進國際合作與技術交流，為罕病與困難疾病患者帶來新契機，也展現台大醫院在精準醫療領域的領先地位與持續創新。