【記者凃建豐／高雄報導】今年55歲的王程麒是一名工程師，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，但他3歲前就步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後，直到41歲才確診是「脊髓性肌肉萎縮症」。歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達一小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過。王程麒苦等治療多年，終於在去年初經高醫團隊的協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，力量的回歸一點一滴，日積月累，近一年間都不再摔倒。
【記者黃泓哲／綜合報導】罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的病友們迎來了重大利多。今年8月的SMA關懷月，台灣健保宣佈全面擴大給付SMA藥物，取消了「3歲以下確診」和「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，讓更多病友有機會接受治療。這項政策的突破讓全台約400位病友重燃希望，有機會在治療中獲益，勇敢追求夢想。醫師呼籲，病友應積極回診諮詢，勇敢面對治療，並感謝社會各界的支持。
【記者凃建豐／高雄報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)，是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式，基因治療藥物於今年8月納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設醫院執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光，健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅！
【記者林芳如／台北報導】我國新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案，許多人認為產前驗過父母基因已足夠，但醫師說，這無法100%反映寶寶基因，大多數遺傳性、先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，需在產後48小時內及時新生兒篩檢直接確認寶寶健康。
