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脊髓性肌萎症有救!工程師9年跌斷大小腿與肩膀 治療後1年不再摔倒

脊髓性肌萎症有救!工程師9年跌斷大小腿與肩膀 治療後1年不再摔倒

【記者凃建豐/高雄報導】今年55歲的王程麒是一名工程師,曾經負責政府大型專案,且申請到上億元研發經費,但他3歲前就步態不穩容易跌倒,運動功能較同儕落後,直到41歲才確診是「脊髓性肌肉萎縮症」。歷經從馬桶跌下來,手腳無力,維持青蛙趴地姿勢長達一小時的窘境,也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折,左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過。王程麒苦等治療多年,終於在去年初經高醫團隊的協助下,接受健保藥物治療,搭配醫囑規律復健,力量的回歸一點一滴,日積月累,近一年間都不再摔倒。

脊髓性肌萎症基因治療跨世紀大躍進 健保給付全台第一例效果顯著

脊髓性肌萎症基因治療跨世紀大躍進 健保給付全台第一例效果顯著

【記者凃建豐/高雄報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy),是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病,因脊髓運動神經細胞受損,影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能,目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式,基因治療藥物於今年8月納入健保給付,國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設醫院執行給藥,目前追蹤效果良好,治療過程首度曝光,健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅!

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