台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震表示,傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名,治療也以原發部位癌別為處方用藥的基礎。然而,近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變,即為「跨癌別特定基因」,病友只要經基因檢測,確認有特定基因突變,舉例如高腫瘤突變負荷量(TMB-H)、RET融合基因或突變基因、BRAF突變、NTRK融合基因等,就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。

台大醫院內科部醫師何肇基指出,其門診中就有一名7旬婦人,無抽菸史,有高血壓、糖尿病、冠狀動脈心臟病,以及肺癌家族史,有一天因久咳不癒及胸痛就醫,診斷時已是轉移性肺癌,癌細胞轉移至腦部及肝臟,無法開刀,而後又安排基因檢測,找到BRAF驅動基因突變,年初予以對應的標靶藥物治療,症狀及影像檢查結果在短時間內都有顯著的改善,讓病友、家屬與醫療團隊都相當振奮。

台灣每年新增超過1萬6千名患者,其中約9成屬於非小細胞肺癌。何肇基表示,肺癌治療需先檢測是否有特定的驅動基因變異,再給予相對應的標靶藥物,以達精準治療之效。根據《2022台灣晚期肺癌藥物治療共識》,非小細胞肺癌常見EGFR、ALK、ROS1、EGFR Exon 20、KRAS、MET、BRAF、NTRK與RET等9大驅動基因,其中最後3種基因突變是肺癌中的「罕癌」,比例僅占1-2%左右,幸運的是這些基因已有被核准用於多種癌症的標靶藥物被研發出來。

過去,肺癌病友如果屬於跨癌別特定基因變異,因缺乏相對應的標靶藥物,治療僅有化療一途,但傳統化療的預後差,病友飽受不斷復發之苦,且整體存活時間也顯著縮短;然而,近年相對應的標靶藥物陸續上市,甚至於去年底和今年初納入健保給付,讓癌友對於更有效治療與減輕經濟負擔都有了新的盼望。


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