罕見疾病「小腦萎縮症」的患者被稱為「企鵝家族」,因為生病之後會走路搖搖晃晃,日劇「一公升的眼淚」,女主角正是罹患此病。小腦萎縮症多達40多型,其中超過3成迄今找不出致病基因,宋秉文教授率領榮陽團隊,領先全球找出了第22型小腦萎縮症致病基因,有利在產前、患者發病前提早篩檢,提供治療新方向。

台北榮民總醫院神經醫學中心中心主任王署君表示,宋秉文教授是一個充滿好奇的人,包括臨床上、生活上,因此促使他研究疾病的成因,他是台灣小腦萎縮症研究的始祖,也將台灣小腦萎縮症研究跟國際接軌。

宋秉文這3年來儘管生病非常不舒服,仍不忘記小腦萎縮症,特別花心力彙整世界上重要的臨床試驗編纂成書,幾個月前已經出版。王署君說,宋教授因為沒有力氣,只能用一根手指,一個字一個字的打出來,我覺得他是一個醫師科學家的典範。

王署君指出,宋秉文是台灣第一個鼓吹設立腦庫的人,至少鼓吹了15年,因為他覺得說小腦萎縮症很少見,需要更多研究標本,加上企鵝家族願意捐出他們的大腦供研究,造福未來的人。台灣腦庫已經在運作了,目前由台大醫院謝松蒼教授執行一些特別。

王署君表示,台灣已經是高齡化社會,年紀越大,退化性疾病越多,一些少見的基因型退化性疾病,我們鼓勵患者捐出他的大體,特別是大腦,因為這些東西需要被研究,我們需要活在沒有疾病的世界,但是很多疾病我們還是不了解。

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