反覆性水腫恐為罕見疾病HAE惹禍
收治李先生的基隆長庚風濕免疫科主任吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有300人受到HAE困擾，但僅36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，可見多數患者未被及時診斷。
由於HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛，吳詹永嬌指出，民眾很容易把它與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異在於HAE不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。
吳詹永嬌表示，HAE發作具不確定性及反覆性，若發生在臉部的水腫，可能使眼睛腫到張不開，或嘴唇腫成香腸嘴，甚至嘴巴無法閉合。若水腫發生在腸胃道，會造成如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術。若水腫發生在咽喉及氣管導致呼吸困難，緊急時需插管或氣切手術否則窒息。
HAE常被誤當過敏 反覆發生應及早就醫
新北市立土城醫院風濕過敏免疫科醫師陳遊指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫（HAE）是第一型，約佔病患的85%。該型HAE是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型HAE則佔病患15%，其原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是SERPING1 這基因上面的變異所致；極少數不到1％的患者與其他基因有關。
陳遊解釋，當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應，但目前對於HAE的發病原因仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或牙科手術、外科手術等刺激而誘發。
由於遺傳性血管性水腫（HAE）常被誤認是過敏，進而延誤治療或使用不適切的治療方式。因此，醫師們共同呼籲，倘若民眾發現自己有家族病史，或反覆性水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史，都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，患者才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。
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