林口長庚神經內科部動作障礙科副教授級主治醫師陳柔賢表示,「僵硬人症候群」非常罕見,因此不清楚台灣發生率,但據國外統計,國外發生率僅有百萬分之一,比其他罕病(發生率十萬分之一以下)還要少非常多,且女性患者的比例,為男性患者的2倍,好發年齡為30至60歲,平均是在40多歲發病。

 

針對患者發病時的狀況,陳柔賢說,僵硬人症候群屬於神經免疫性疾病,通常是由動作障礙科專科醫師進行診療,臨床上也遇過幾位病患,目前病況控制也都還可以,這些病人走進診間時,通常都是直挺挺的、很難做到向前彎腰,觀察背部、腹部可以發現肌肉明顯收縮,且腰部傾斜曲度比一般人更明顯,多少都有四肢肌肉有僵硬、走路不舒服、躺下去也不能放鬆,僵硬到疼痛、動作緩慢的情況。

此外,陳柔賢指出,僵硬人症候群與漸凍人不同,並不是「單一疾病」或「單一病因」造成,就像有很多不同的原因都會造成頭痛一樣,造成患者肌肉異常收縮的原因有很多可能性,常見病因是身體異常產生抗體、干擾細胞間傳遞的訊號,使肌肉持續收縮,讓肌肉變得堅硬,無法正常活動,臨床上症狀通常是從軀幹開始,比如脖子、背部、腹部有緊繃感,而後侵犯到下肢,尤其是大腿區域,許多病人會覺得走路很不方便。

 

若發現患者有前述情況,陳柔賢表示,接著會請患者做肌電圖,請病患完全放鬆,監測是否有持續性肌肉收縮的情況,接著進行抗體偵測,7成的患者會出現抗體「GAD56(麩胺酸脫羧基酶)」,另外3成則可能會出現另外兩種較少見的抗體,若都未驗出,則要持續觀察臨床症狀與藥物反應,第一線治療是讓患者使用肌肉鬆弛劑,第二線則是用免疫球蛋白中和體內某些抗體,或施行血漿置換術,多數病人的病情可以得到控制,病況非常嚴重的病患非常罕見。

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