據中國媒體星視頻報導，廣州一名23歲男子小胡，他原本是學校籃球隊的主力，過去高中體檢時，醫生提醒他出現了駝背和脊椎側彎，但這個警告並沒有引起他的重視。慢慢地，他的駝背越來越嚴重，身高更從180公分「縮水」到170公分，後背有如駝峰，平時根本沒辦法躺平，同時他動一動就頭暈、嘔吐，甚至嗜睡，嚴重影響生活。近期小胡到醫院檢查，發現他的脊椎骨竟然「消失」了！連醫生都直呼是首次碰到。
醫生表示，小胡患上的是脊柱大塊骨質溶解症，這種罕病在中國有著「鬼怪骨病、幽靈骨病、消失骨病」的稱號。這疾病是一種罕見地以大塊骨質溶解、吸收為特徵的骨代謝疾病，可合併血管異常增生為特徵的類腫瘤樣骨損害的罕見病。侵犯到脊椎的病例，全球近70年來只有約60例，小胡為中國華南地區首例。
醫生為治療小胡，首先手術進行脊柱矯形來改善外觀，穩定脊柱，防止畸形進展導致脊隨損傷和癱瘓。接著用藥物抑制骨內淋巴管增生，阻止脊椎骨繼續「溶解」和乳糜胸進展，減少營養丟失和感染風險。最後，醫生為小胡做基因檢測，尋找病根並精準治療。
醫生表示，脊柱大塊骨質溶解症多發生在5歲至25歲的兒童和年輕族群，當中男性多於女性。該病可發生在全身任何骨骼，多為單發也可多發，病發部位多見於肩胛骨、鎖骨、肱骨、胸椎及肋骨。
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