迷因「我是小鳳今年九歲」其實是罕病 一起認識「龐貝氏症」
台北榮民總醫院指出，龐貝氏症是一種遺傳性代謝疾病，患者體內的酸性葡萄糖苷酵素（GAA）缺乏，導致肝醣...
保險拖延害慘寶寶 新生兒龐貝氏症險喪命！台北榮總「緊急處置」救回
...肌張力低且肌肉酵素增高，醫師高度懷疑他罹患罕見的「龐貝氏症」。病情危急下，台北榮總兒童醫學部主任楊佳...
健保新增給付項目！ 早期乳癌可用標靶藥
...分之生長激素製劑，預估約64名兒童受惠。另對於罕病龐貝氏症之病友，將可有具藥品許可證證實其療效及安全...
新生兒篩檢每年揪3千人異常！這「要命疾病」6成在半年內發作 黃金48小時拖不得
...，民眾也可額外加選檢測約10項及早發現罕見疾病，包括SMA、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等。
loading
