帶您快速了解新聞核心內容：「色素失調症」是一種罕見且遺傳的疾病，主要由 X 染色體的 IKBKG 基因突變引起。該疾病對皮膚、牙齒、視網膜、神經影響大，女性多見，需綜合醫療照護和心理支持。
重點整理如下：
- 色素失調症由 X 染色體的 IKBKG 基因突變引起，屬於罕見遺傳疾病，影響皮膚、牙齒、毛髮、眼睛和神經系統。
- 此疾病主要影響女嬰，男嬰通常無法存活至出生，孕婦若有病史應進行遺傳諮詢。
- 皮膚異常如水泡紅疹、色素沉著是早期徵兆，皮膚科醫師可基於此診斷。
- 需整合皮膚科、牙科、眼科、小兒神經科等多科醫療進行綜合照護。
- 大部分患者透過治療能正常成長，不必獨自承受壓力，應尋求醫療及病友團體支持。
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