該名母親透過社群平台反擊網友,表示昨日只是想分享女兒上小一的過程,網友沒必要這樣人身攻擊吧?認為自己的女兒只是罕病的小孩,長得不一樣,很小隻,但也不用拿她的長相來嘲笑她吧?並強調自己在懷孕過程中真的都有產檢,但因醫師並未建議她做羊膜穿刺,所以只有此產檢項目沒做,其餘都有做。
母親表示,女兒會罹患「狄蘭吉氏症候群」是因為基因突變,以現在醫學發達的程度已經可以檢驗出來了,謝謝一直鼓勵、支持她們的網友們,女兒也會一直努力長大。
蘇怡寧醫師2日在臉書針對此事發文批評網友,認為「沒有同理心的社會只是冷漠的叢林」。表示「狄蘭吉氏症候群」是一種罕見的基因異常疾病,大多數病例與NIPBL基因突變有關,少部分則與SMC1A、SMC3、RAD21等基因變異有關,這些基因多與黏合蛋白複合體(cohesin complex)的功能相關,大多數病例為偶發案例。
蘇怡寧進一步解釋,意即「狄蘭吉氏症候群」沒有家族史可以追蹤,新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一,臨床表現涉及身體外觀發育智力及多系統器官,雖然目前無法治癒,但透過跨專業的早期介入與支持性治療,的確能顯著改善生活品質。
蘇怡寧說,作為產前診斷醫師,他必須說這個疾病在產前真的非常難以診斷,即使做羊膜穿刺染色體檢查,甚至做到基因晶片,也一樣沒辦法在產前得知小孩有此疾病。唯一可能的機會
是在超音波發現異常時,透過全基因定序才有可能找到答案,但實務上過於困難。
蘇怡寧因此怒批酸諷媽媽為何不好好做產檢的網友極為無知且不具同理心,認為事後的冷嘲熱諷只是在別人的傷口上撒鹽,真的大可不必。在一個號稱最美麗風景是人的國家,居然有人拿孩子的弱點來取笑?真正有教養的人,難道不應該是選擇伸手扶持嗎?
蘇怡寧提醒大眾看待罕病兒時,請務必記得弱勢不是他們的選擇;但是否展現同理心,卻是你我的選擇。一個連弱勢都無法包容的社會,再繁榮也只是空殼。沒有同理心的地方,只能叫冷漠的叢林,絕對稱不上文明。
