肺癌罕基因「Exon20」被忽視　病友嘆：有藥不能用！喊健保給付該加速

目前，台灣約有55%的非小細胞肺癌病友帶有EGFR基因突變，其中Exon19和Exon21占大多數，這兩類病友能使用第一至第三代標靶藥物，效果良好。但佔比僅4%的Exon20基因變異，卻只能依賴傳統化療，治療效果遠不及標靶藥物。

台北慈濟醫院黃俊耀醫師解釋，Exon20變異屬於「插入型突變」，接受化療的病人，整體存活期不但大幅縮短，甚至僅有其他肺癌病友的一半，就連免疫治療的效果也有限。國際最新指引已建議Exon20對應標靶搭配化療，可延長2倍疾病穩定時間，降低6成以上惡化風險，亞洲人反應尤其良好。

60多歲的呂女士今年初昏迷送醫，檢查後竟確診肺癌腦轉移，且基因檢測顯示是罕見的Exon20變異。由於健保未給付對應標靶藥物，呂女士的家人決定自費治療，搭配化療後，肺部與腦部腫瘤顯著縮小，如今她每天運動3小時，生活自理，恢復狀況讓醫師驚呼「哪像個病人？」

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然而並非所有家庭都有能力負擔昂貴的標靶治療費用。黃俊耀醫師表示，另一名Exon20病友因經濟壓力只能接受化療，病情惡化後，最終選擇進入安寧療護，令人不勝唏噓。

台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長指出，癌症治療已邁向精準醫療時代，但罕見基因變異的病友卻未能受惠於有效的標靶治療，形成「有藥不能用」的窘境。她呼籲政府加速接軌國際，完善罕見基因型別的治療政策，透過健保給付，讓每一位癌友都能獲得應有的治療機會，不再因經濟因素而面臨「同病不同命」的無奈。

面對肺癌這座「雙冠王」難題，早期篩檢、基因檢測與精準治療是打擊癌症的關鍵。健保政策若能加速補齊最後一塊拼圖，將有機會大幅提升罕見肺癌病友的存活率與生活品質！