美國婦產科學會資料顯示，懷孕婦女年齡增長，卵子的數量逐漸減少，卵子染色體異常的風險增加。染色體的異常可能導致唐氏症、巴陶氏症和愛德華氏症等遺傳疾病。研究亦指出，父母年齡越高，孩童出現染色體異常、先天缺陷、自閉症或注意力不足過動症等健康問題的機率也越高。
國健署目前提供6類高危險群接受產前遺傳診斷檢查補助，包括34歲以上孕婦、本人或配偶罹患或家族有遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常的危險機率大於1/270者、經超音波篩檢胎兒可能有異常者、胎兒疑似基因疾病。
孕婦產前遺傳診斷費用每案最高補助5000元，若為低收入戶、居住優生保健措施醫療資源不足地區，另額外補助採檢費3500元，每案補助最高達8500元；補助費用直接由產檢醫院從民眾自行負擔的費用中扣除。
國民健康署統計顯示，112年共有32,474名孕婦利用了政府提供的產前遺傳診斷補助，其中88.4%為34歲以上的孕婦。診斷後發現的異常個案占總數的3.3%。
全台設有14家遺傳諮詢中心提供羊膜穿刺、羊水分析、孕婦海洋性貧血篩檢及家族疾病史諮詢等專業服務。這些中心還設有臨床遺傳門診，可針對內分泌、代謝遺傳及其他特定遺傳疾病進行諮詢。國民健康署提醒，孕媽咪在懷孕期間應與婦產科醫師討論相關遺傳生育問題，可通過國民健康署公告的遺傳諮詢中心名單，洽詢產前遺傳診斷檢查。
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