蔡淑鈴說明,待醫院時程安排妥當、廠商供藥後,這名南部未滿6個月嬰兒就可以接受治療。SMA基因治療藥物是一次治療、終身有效,但究竟是否真的有療效,需要長期追蹤,用藥後須每4個月進行1次標準運動功能檢查,提交療效追蹤等資料,每年須總評估1次,至少追蹤10年。
目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種SMA治療藥物。蔡淑鈴說,SMA基因治療藥8月起才納入健保給付,一切還在進行中,現階段只有這家南部醫院為這名6個月嬰兒提出申請,暫時沒有其他待審案,但相信只要有類似個案,各醫院就會迅速收集資料,相關申請會陸續出現。
罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化,隨著時間嚴重持續肌肉萎縮、無力,導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。
衛福部過去曾試辦新生兒SMA公費篩檢,但之後改為自費400元檢驗,國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,新生兒SMA篩檢是否納入公費項目,現在還在評估可行性階段,已委託研究計畫收集國內外防治、檢查的實證資料,後續將舉行2場專家會議,預計年底完成,才會提出進一步建議。(中央社)
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