依據國健署登錄資料，截至2022年7月，台灣有127位紫質症患者。台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得說明，急性紫質症是因為人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積，引起一群相似的疾病所組成。全世界有症狀的急性紫質症，大約每10萬人有 0.5到1人。
急性間歇性紫質症是自體顯性基因遺傳疾病，但大約9成的基因帶原者不會發病，因為紫質症的發病與飲食習慣、藥物使用、壓力、飲酒與抽菸等因素息息相關，發病時多有不明原因的嚴重腹痛、神經症狀、精神混亂、皮膚疹子等問題，因為以上症狀特異性不高，患者從發病到確診常歷經多年煎熬。
王建得直言，如果發病後沒有被正確診斷並即時治療，部分患者會有嚴重周邊神經病變、高血壓與肝腎病變等長期併發症，甚至死亡率高達10%。
58歲王小姐從發病到診斷紫質症花了11年，一開始因腹痛求診，經過一系列檢查判斷為腸胃問題，但接下來每個月都身體劇痛，常掛急診打止痛劑，反覆折騰讓體重從70公斤掉到40公斤，最終全身癱軟臥床、無法發聲講話，2011年9月被緊急送往台中榮總，尿液顏色深似烏龍茶，隨後確診為罕見急性紫質症。
王小姐回想起曾在半年內往返急診與住院高達24次，關節變形後對生活造成極大影響，發病時生活無法自理，會出現幻想、妄想、困惑混亂等精神症狀，吃飯、洗澡甚至大小便都需要靠協助下才可以完成，更曾痛到昏倒。
台中榮總罕見疾病暨血友病中心王建得主任說明，急性紫質症過去僅能使用靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸液來減少體內紫質的代謝物，緩解症狀。然而，長期使用血基質可能造成嚴重靜脈血管炎、靜脈導管相關菌血症、血鐵蛋白沉積等副作用。
王女士和台中榮總多名患者在2018年參與治療急性紫質症的新藥全球第三期臨床試驗，試驗成果顯示，每月預防性注射一次新藥後，減少神經毒性物質在體內的累積，紫質症發作年度化次數下降74%，發作中位數下降90%，這項成果刊登於國際頂尖《新英格蘭期刊》。王女士經過新藥預防注射，紫質症不再發作，終於恢復生活功能。
★快點加入《壹蘋》Line，和我們做好友！
★下載《壹蘋新聞網》APP
★FB按讚追蹤《壹蘋新聞網》各大臉書粉絲團，即時新聞到你手，不漏任何重要新聞！
點擊閱讀下一則新聞
