全球首例！「客製化基因編輯療法」幫大忙　美男嬰罕病重獲新生

中央社引述法新社報導，KJ．穆爾東（KJ Muldoon）罹患的「胺基甲醯基磷酸酶缺乏症」是一種因基因突變導致的重大代謝疾病，患者肝臟無法排除體內有毒廢物，恐引發致命併發症。

KJ在費城兒童醫院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治療，醫師建議藉由客製化療法，利用相當於「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改嬰兒的基因組。發明這種技術的科學家於2020年獲得諾貝爾化學獎。

療法的關鍵，是為KJ特別打造的基因編輯注射液，注射液抵達肝臟後，內含的「分子級剪刀」進入細胞，修復突變基因。

醫療團隊成員、遺傳學專家阿倫斯－尼可拉斯醫師（Rebecca Ahrens-Nicklas）說：「這種藥物就是為KJ一個人設計的，他的基因突變也是獨一無二的，這正是客製化醫學的典範。」

KJ的父親穆爾東（Kyle Muldoon）說，當時他與妻子面臨著艱難的抉擇，「孩子病了，我們只能選擇肝臟移植，或讓他接受這種從來沒人嘗試過的療法，對吧？」

KJ原本不能攝取太多蛋白質，接受治療後限制已經放寬，也不用再吃那麼多藥，團隊希望有天KJ可以幾乎、甚至完全不必再吃藥。

儘管療效顯著，醫療團隊仍強調這種療法處於早期階段，仍需長期追蹤安全性與穩定性。

相關成果15日發表在《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine）。