阿茲海默症(Alzheimer's disease,AD)一般多發生在65歲以上,而早發性也大約在30歲上下,幾乎所有早發性患者都有病理性基因突變。但中國北京首都醫科大學宣武醫院神經疾病高創中心主任、北京腦重大疾病研究院阿茲海默病研究所所長賈建平團隊,近期發表於期刊的研究中,這名年僅19歲的患者未攜帶基因突變。

患者無相關家族病史、無頭部損傷史、無精神疾病史,醫師臨床診斷其為AD,研究中列出為患者進行的鑑別診斷。

研究指,阿茲海默症中早發性約占5%到10%,一般說來愈年輕、攜帶突變基因可能性愈大,「幾乎所有發病年齡在30歲前的AD患者都有病理性基因突變」,此案例前,中國最年輕病例為21歲且攜帶基因突變,研究稱此病例「改變了對AD發病典型年齡的理解」。

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