1劑4900萬元！新生兒罹患罕見肌肉萎縮症　天價基因療法救命

中山附醫兒童神經科李英齊主任表示，MA脊髓性肌肉萎縮症第一型是一種罕見且致命的神經肌肉疾病。通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上，SMA第一型的治療選擇有限，患者的預後往往不佳。

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李英齊說，Zolgensma是近年來引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計。這種治療方法旨在通過一次性靜脈注射替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。然而，這項療法的實施並非易事，尤其是對於年齡極小的新生兒患者。

醫療團隊在治療這名患有SMA第一型的新生兒的過程中，經歷了重重困難。首先，嬰兒的體重和身體狀況使得藥物劑量的調整與注射變得困難。此外，該針劑高昂費用也給醫療團隊、嬰兒家屬帶來莫大的挑戰。儘管如此，醫療團隊和家人並未放棄，在醫院與各方全力支持和最新基因療法Zolgensma的幫助下，最終成功完成了注射治療。

中山附醫表示，Zolgensma施打一劑要價4900萬元，是中央健保署納入健保給付後中區第一例的治療，且是全台健保給付後最年輕(出生小於二個月、體重約4000公克)新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功案例。

目前，這名新生兒的情況顯示出積極的治療效果，自接受Zolgensma療法後，病情並未出現惡化跡象，嬰兒的肌肉功能有所改善，呼吸和吞嚥能力也逐步改善，這一結果給予了他們極大的信心。院方說，未來，隨著基因療法的進一步發展和普及，更多的SMA患者將有機會獲得更好的治療效果和生活品質。