9歲童右眼下結膜出現腫塊　竟是罕見免疫球蛋白G4疾病

台中榮總兒童過敏免疫科蔡明瑾醫師表示，免疫球蛋白G4相關性疾病是一種全身性發炎纖維化疾病，可侵犯全身各個器官，造成腫瘤樣病灶、阻塞、器官衰竭，最近1、20年逐漸被了解與重視，其致病機轉仍不清楚，被認為和自體免疫相關，免疫學上呈現CD4陽性T細胞及造漿母細胞的大量活化。

其治療包括手術、全身性類固醇、適時合併使用免疫抑制劑及抗CD-20的單株抗體（生物製劑），類固醇雖然多數能控制病況，但一旦減藥或停藥，有高達6-7成病人會再復發。最適當的治療方式，學界仍在積極研發中。

蔡明瑾說，龍小弟經病理切片確診為免疫球蛋白G4相關性疾病，屬於罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變，之後開始接受標準類固醇治療，但在減藥過程中，結節又復發，嗜酸性白血球異常升高且有CHIC2基因缺失和FIP1L1-PDGDRA 融合基因增加。後來根據免疫及基因檢查結果，給予抗介白素-5的單株抗體，目前病症穩定且無復發。

台中榮總表示，兒童過敏免疫疾病的精準醫療在近年來蓬勃發展，陸續有許多新型態藥物問世，建議有相關問題的家長，可及早帶孩子就醫，以獲得最及時完善的照護。