新生兒篩檢每年揪3千人異常!這「要命疾病」6成在半年內發作 黃金48小時拖不得
【記者林芳如/台北報導】我國新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案,許多人認為產前驗過父母基因已足夠,但醫師說,這無法100%反映寶寶基因,大多數遺傳性、先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀,需在產後48小時內及時新生兒篩檢直接確認寶寶健康。
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【記者林芳如/台北報導】我國新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案,許多人認為產前驗過父母基因已足夠,但醫師說,這無法100%反映寶寶基因,大多數遺傳性、先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀,需在產後48小時內及時新生兒篩檢直接確認寶寶健康。
【記者張沛森/桃園報導】桃園市府婦幼發展局、智慧城鄉發展委員會今天(29日)揭牌。張善政表示,這2單位明年1月1日正式運作,此為全臺創舉,除以前瞻性思維推動跨局處合作,強化數位治理,也藉由婦幼發展局成立,將桃園打造為婦幼友善城市,提供市民宜居安居的環境。
【記者凃建豐/高雄報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy),是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病,因脊髓運動神經細胞受損,影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能,目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式,基因治療藥物於今年8月納入健保給付,國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設醫院執行給藥,目前追蹤效果良好,治療過程首度曝光,健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅!